Milhares de brasileiros que conviven com condições de baixa prevalência enfrentam uma longa jornada de incertezas até conseguir um diagnóstico definitivo. É o caso de Matheus Ribeiro, de 30 anos, morador do Recife, que há oito anos tenta descobrir a origem de dores, torções musculares e dificuldades severas para engolir que alteraram profundamente sua rotina diária.
O quadro de Matheus iniciou com dores articulares e fraqueza progressiva, evoluindo para engasgos com alimentos sólidos, pastosos e líquidos, além de rouquidão e perda expressiva de força. Apesar de passar por quatro hospitais de referência, internações prolongadas e exames diversos, ele ainda aguarda uma conclusão médica, enquanto especialistas investigam hipóteses de naturezas neurológicas ou genéticas.
Essa trajetória de peregrinação médica é comum a grande parte dos 13 milhões de pessoas estimadas que vivem com doenças raras no país. A falta de conhecimento inicial e o encaminhamento inadequado muitas vezes resultam em atrasos severos, sendo agravados pelo fato de que sintomas complexos acabam, em alguns casos, sendo incorretamente atribuídos a fatores puramente psicológicos.
A confeiteira Paulete Marques de Lima Junqueira, de 50 anos, vivenciou situação semelhante após manifestar dores intensas na face e espasmos corporais severos. Antes de receber hipóteses mais assertivas ligadas a distúrbios neurológicos, ela relatou ter enfrentado questionamentos sobre a veracidade de seus sintomas e encaminhamentos repetidos à psiquiatria, o que prolongou o sofrimento e a distância de um tratamento adequado.
Especialistas apontam que a rede de atendimento especializada está concentrada de maneira desigual nas regiões Sul e Sudeste, deixando vazios assistenciais significativos em outras áreas do país. Além disso, a escassez de profissionais geneticistas e as barreiras no acesso a exames moleculares avançados no âmbito do Sistema Único de Saúde dificultam a célere identificação de distúrbios que, em sua grande maioria, possuem origem genética.
Diante desse cenário, pesquisadores e médicos reforçam a importância de capacitar a atenção básica, integrar ferramentas digitais de apoio diagnóstico e ampliar o uso de tecnologias como o sequenciamento genético amplo. Tais medidas são consideradas fundamentais para otimizar recursos, abreviar o tempo de angústia das famílias e assegurar o encaminhamento ágil aos serviços de referência.
Fonte: www1.folha.uol.com.br
