Elis Lima Carneiro, uma das gêmeas diagnosticadas com a síndrome de Hutchinson-Gilford, amplamente conhecida como progéria, faleceu nesta quarta-feira (30), na cidade de Boa Vista, em Roraima. A menina tinha apenas cinco anos de idade e era irmã gêmea de Eloá. O falecimento foi comunicado publicamente através das redes sociais pelo irmão mais velho da família, Guilherme Lago, que apontou uma infecção pulmonar generalizada como a causa do óbito.
A progéria é classificada como uma condição genética de extrema raridade que afeta diversos sistemas do corpo humano. Em grande parte dos casos diagnosticados, o distúrbio decorre de uma alteração espontânea no gene LMNA, o qual tem como função produzir uma proteína essencial para a sustentação e manutenção da estrutura celular. Tal mutação resulta na fabricação de uma proteína defeituosa, a progerina, que se acumula progressivamente nas células e compromete suas funções vitais, impulsionando o processo de envelhecimento precoce.
Os sintomas costumam se manifestar nos primeiros anos de vida, após um nascimento aparentemente saudável. Entre as características mais frequentes estão a desaceleração do crescimento, baixa estatura, dificuldades no ganho de peso, alopecia ou perda de cabelo, afinamento da pele e proeminência de veias superficiais. Apesar das limitações físicas severas e de alterações ósseas e cardiovasculares, o desenvolvimento cognitivo e social das crianças afetadas permanece preservado, permitindo capacidades intelectuais normais para a idade.
O principal fator de risco associado à progéria envolve o sistema cardiovascular, uma vez que a patologia acelera quadros de aterosclerose, caracterizados pelo endurecimento e estreitamento das artérias. Essa complicação eleva drasticamente as chances de infarto e acidente vascular cerebral, apontados como as causas mais comuns de mortalidade entre os pacientes. Sem intervenções médicas específicas, a expectativa de vida média gira em torno de 14 anos e meio, embora tratamentos e acompanhamentos multidisciplinares possam ampliar esse horizonte.
Embora a doença não disponha de cura definitiva, abordagens terapêuticas buscam atenuar a progressão dos sintomas e melhorar a qualidade de vida. Atualmente, o medicamento lonafarnibe atua inibindo a enzima causadora do acúmulo de progerina nas células, tendo aprovação em órgãos internacionais de saúde. Contudo, o alto custo financeiro do tratamento representa uma barreira significativa para o acesso global, e o fármaco ainda carece de registro sanitário regular para comercialização no Brasil.
O diagnóstico da condição é obtido por meio de exames genéticos específicos, permitindo que as famílias e equipes médicas organizem um suporte adequado nas áreas nutricional, ortopédica, cardiológica e odontológica. O caso de Elis e Eloá ganhou repercussão nacional desde a confirmação do diagnóstico em dezembro de 2022, mobilizando a atenção pública para os desafios enfrentados por portadores de doenças raras no país.
Fonte: www1.folha.uol.com.br
